11 и 12 сентября в Ленинградской области активизировался «Десант добра». Пятнадцатый регион на карте федерального проекта объединенных пациентских организаций по редким заболеваниям.
Дорога началась в Санкт-Петербурге, протянулась через всю страну от Улан-Удэ до Петрозаводска и завернула в Ленинградскую область.
Два дня, два события, одна цель: чтобы за редким диагнозом стояла понятная и работающая система, а не пустота, в которой пациент остается один на один со своей болезнью.
Программа, как всегда, была плотной. 11 сентября в конференц-зале Детской областной клинической больницы на заседание «Редкий пациент в фокусе» собрались представители четырнадцати пациентских организаций, заместитель председателя Комитета по здравоохранению, главный внештатный генетик, уполномоченный по правам ребенка, главные специалисты и эксперты. Говорили об орфанной настороженности, лекарственном обеспечении редких взрослых, лечебном питании, маршрутизации, доступной среде и реабилитации.
Заместитель председателя Комитета по здравоохранению Алексей Владимирович Вальденберг, открывая заседание, обозначил, что редкие болезни — это не редкость.
«То, что бывает часто, мы видим. А то, что бывает редко, — случается с кем-то, не с нами. Но если посмотреть на всех редких больных в совокупности — картина меняется. Сейчас мы знаем 186 пациентов. Помощь пациентам с редкими заболеваниями — это колоссальный резерв для снижения смертности и трудопотерь».
Он напомнил: еще лет пятнадцать назад взрослых с муковисцидозом почти не было — считалось, что это чисто детская история. Сегодня благодаря терапии они живут, работают, становятся активными членами общества, как и другие редкие пациенты. Один из таких — Филипп Дребенцов, пациент с мукополисахаридозом второго типа. В тринадцатом году он начал получать лечение. Сегодня он волонтер, участвует в слете молодежи и настолько ярко проявляет себя, что был удостоен награды от губернатора Ленинградской области. Это наглядный пример того, что терапия помогает жить и быть достойным человеком.
Потом слово взяла Елена Кудряшова, генетик, заведующая медико-генетической консультацией областной больницы. В ней чувствовалась сила человека, который каждый день работает с самыми сложными диагнозами.
«Для генетиков редкие пациенты — это наша основа. Это то, ради чего мы приходим на работу. Когда удается поставить диагноз ребенку, который годами ходил по кабинетам без ответа, — это лучшая награда».
Она рассказала про региональный проект «Редкий маршрут» — выездные консультации генетиков в районы: врач приезжает, смотрит пациентов, назначает дообследования, приглашает на госпитализацию. В планах на следующий год — привлечение детских специалистов, офтальмологов, эндокринологов.
Центральной фигурой заседания стала Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном», идейный вдохновитель «Десанта добра».
«Мы проехали уже четырнадцать регионов, сегодня мы в пятнадцатом. И мы очень тщательно готовимся к каждой поездке. Прежде чем ехать, мы изучаем потребности пациентов, чтобы дать эффективные рекомендации. Наша главная задача — чтобы за редким диагнозом стояла понятная и работающая система. Это не просто благие пожелания — это проработанные, взвешенные предложения».
А потом слово взяли лидеры пациентских организаций. И тут выяснилось, что у всех одна и та же боль. Разными словами, разными историями, но корень один.
Алиса Куняшева из фонда «Редкий случай» говорит про рахитоподобные заболевания. В Ленинградской области один ребенок и один взрослый. Пациентов так мало не потому, что болезнь редкая, а потому что ее не ищут. Алиса предлагает дополнить «Редкий маршрут» диагностикой и выезжать вместе с врачами.
Наталья Берсенева из Общества пациентов с первичным иммунодефицитом пытается узнать, почему в области нет ставки иммунолога? В Петербурге сто семьдесят пациентов. В области меньше двадцати. Их нет или их не видят? Иммунолог — это тот врач, к которому пациенты попадают в самую последнюю очередь, до этого они слышат диагноз «часто болеющий ребенок».
Мария Балашова из «Ветра надежд» говорит про синдром короткой кишки. Обращений из области не наблюдается. И это не потому, что таких пациентов нет. Просто диагностика не налажена, и люди не знают, что их состояние — это не «последствия операции», а конкретный диагноз. А еще Мария говорит про взрослых. Тех, кто после выхода из детской системы остается один на один с вопросом питания, которое стоит как крыло самолета.
Ольга Яковлева из «ФОКУС» сообщила про фенилкетонурию. Проблема не в лекарствах даже, а в еде. Хлеб для пациента с ФКУ стоит не пятьдесят рублей, а девятьсот за килограмм. Продуктовая корзина дороже обычной в пять-десять раз. И это на всю жизнь. Детям еще помогают. Взрослые пытаются выжить сами.
Варвара Шибанова из «Чтобы видеть!» вещает про наследственные заболевания сетчатки. Пациентов должно быть больше. Значит, диагностика хромает. Первичное звено не видит, не знает, не направляет, а когда наконец определяется, то бывает поздно что-то менять.
Алена Вольская, руководитель сообщества пациентов с порфирией, их еще называют вампирами. Атака порфирии может убить за несколько дней, а диагностика, хоть и простейшая — банка с мочой на окно при сильной боли в животе, краснеющая на солнце — всегда опаздывает. Лечение аналогично поступает с опозданием. Законодательство есть, механизма для экстренной закупки нет.
Елена Зверева, менеджер по проектам Центра помощи пациентам «Геном», подводит черту: по болезни Фабри в прошлом году плюс три человека, значит диагностика налажена. По мукополисахаридозу печальнее. Маршрутизация понятна, все в реестре, но диагностику нужно улучшать. Всегда.
Итого две беды. Первая — диагностика, вторая — лекарственное обеспечение, которое либо не успевает, либо не покрывается, либо упирается в закон. Поэтому все это войдет в резолюцию, которая ляжет на стол Минздрава.
12 сентября в той же больнице стартовал «стационар одного дня». Формат, который в Ленинградской области применялся впервые. Федеральные эксперты — генетики, офтальмолог, иммунолог, реабилитолог, невролог и эндокринолог — вели прием одновременно. За день обследование прошли тридцать детей. Среди них были как пациенты с тяжелыми редкими болезнями, так и дети с неуточненными диагнозами.
Таких оказалось двое — Илья пятнадцати лет и Анечка семи. Их папа растит их один. Мамы не стало пять лет назад. Главная проблема детей — крайне низкий рост, причину которого в собранных за много лет пухлых папках с выписками и назначениями так и не нашли. 90 см для девочки-первоклашки и 115 для девятиклассника — невероятно мало. Консилиум постановил: нужен полный геном. Детям еще жить, учиться, поэтому так важно понимать, что происходит.
Родители уходили с приемов с конкретными назначениями, датами госпитализаций и четкими инструкциями, а представители пациентских организаций в коридорах объясняли, как жить дальше, как выстроить маршрут и не остаться одному с редчайшим диагнозом.
Людмила Зеленькова, заместитель главного врача по поликлинике Детской областной больницы, принимавшей «Десант добра», сказала коротко: «Мы открыты для таких проектов. Когда к нам приезжают федеральные эксперты, когда родители уходят с ответами — это и есть настоящая медицина».
Дорога не заканчивается. Ленинградская область стала пятнадцатой остановкой, но за ней будут другие. Потому что где-то еще не открылся орфанный центр. Где-то еще нет главного иммунолога. Где-то еще не ввели обязательный анализ, помогающий выявить болезнь на ранней стадии.
«С приездом „Десанта добра“ добра в Ленинградской области станет больше» — с такого приветствия начали свою работу пациентские организации. Похоже, что так оно и вышло.
Справка: Проект «Десант добра» объединяет четырнадцать профильных пациентских организаций. Их миссия - объединить усилия пациентского сообщества и власти для развития и гармонизации программ поддержки людей с орфанными заболеваниями. Подробности на сайте desantdobra.ru .
Источник dobro.ru
